Генетическая индивидуальность

Генетическая индивидуальность

В рассмотрении нормальной наследственности человека
выдающееся значение имеет осознание его генетической индивидуальности.

Все организмы, возникающие в результате перекрестного
оплодотворения гамет, представляют собой полигибридные гетерозигот-ные виды по
многим парам генов. Человек не является исключением из этого правила и также
имеет полигибридную гетерозиготную природу, что с учетом влияния среды находит
отражение в его фенотипических свойствах.

Считают, что человек является самым гетерозиготным
видом. В соответствии с законами расщепления и независимого перераспределения
генов, открытыми Г. Менделем, одиночная половая клетка человека содержит лишь половину
(гаплоидное число) хромосом и генов, представленных в соматических клетках
организма в диплоидном наборе. Если, например, какой-либо индивидуум является
гетерозиготным организмом по трем парам генов Аа, Вв и Сс, то его половые
клетки несут лишь половину таких генов (А, В, С или а, в, с). Следовательно,
потомству такого индивида будет передана также половина генов родительского
организма, например, генов А, В и С. Между тем разные половые клетки одного и
того же родителя несут разные наборы хромосом, а оплодотворение той или иной
клетки является делом случая. Поэтому от одних и тех же родителей дети
наследуют разные наборы генов как от одного, так и от другого родителя, вследствие
чего братья и сестры всегда имеют разные генотипы, а следовательно и разные
фенотипы. Одинаковые генотипы и фенотипы, как уже отмечено выше, присущи лишь
монозиготным близнецам.

Учитывая соображения, приведенные выше, а также то, что
200-500

млн сперматозоидов, можно допустить, что индивид, гетерозиготный, например, по 30 парам генов, способен дать 280
разных типов гамет. Поскольку в оплодотворении участвует по одной гамете от
каждого родителя, то, исходя из способности каждого родителя давать 230 разных типов гамет, можно представить,
что в потомстве одной брачной пары количество возможных генотипов зигот,
возникающих после объединения разных половых клеток, будет составлять величину
порядка 260.

Как видно, расщепление и независимое перераспределение
генов (рекомбинация) является причиной гигантского генетического разнообразия
(полиморфизма) людей. В природе нет двух индивидуумов с одинаковым генотипом.
Каждый человек несет специфический набор генов, вследствие чего каждый человек
генетически индивидуален и неповторим. Исключение составляют лишь однояй-цовые
близнецы, для которых характерны одинаковые генотипы.

Генетическая индивидуальность людей определяется на
уровне ДНК. Как установлено, в мире нет двух индивидуумов (кроме монозиготных
близнецов), у которых были бы сходными минисателлитные повторяющиеся последовательности
азотистых оснований в их ДНК. Каждый индивидуум имеет свой уникальный
ДНК-профиль, сконструированный в ходе индивидуального развития из определенного
количества азотистых оснований, располагающихся в молекулах ДНК в определенной
последовательности, т. е. каждый индивидуум является уникальным и неповторимым
по его ДНК. Этот подход и его методические основы реализованы в методологии,
получившей название ДНК-дактилоскопии, смысл которой заключается в исключительно
точной идентификации личности по ДНК (по результатам секвенирования ДНК), что в
современной практике нашло широкое применение в определении отцовства, в установлении
родственных отношений между людьми, а также в точном установлении
принадлежности волос, крови или спермы в практике судебно-медицинских
экспертиз. Однако генетическое разнообразие людей может уменьшаться под
влиянием разных факторов. Как известно, на протяжении более 3000 лет у евреев традиционна передача
обязанностей священников от отца к сыну. Между тем хромосомой, которая
определяет мужской пол, является хромосома
Y. Новейшие исследования молекулярной организации хромосомы-Y у раввинов и их прихожан в Европе, Северной Америке и
Израиле показали, что Y-хромосомы лишь 1,5% раввинов содержали мобильные последовательности
азотистых оснований ДНК, тогда как эти последовательности обнаруживались в
Yxpoмосомах 18,4% прихожан. Эти данные свидетельствуют о
сужении генетического разнообразия у лиц определенной профессиональной принадлежности.
Интересно, что выявленные особенности оказались независимыми от этнического
происхождения исследованного еврейского населения.

Еще в большей мере генетическое разнообразие
уменьшается в результате родственных браков (браков между двоюродными братьями
и сестрами), которые издавна очень широко распространены среди населения многих
этнических групп и частота которых довольно высока в отдельных странах. Например,
в странах Азии и Африки частота родственных браков в среднем составляет 1 : 20, тогда как в Англии она равна всего
лишь 1 : 200. С генетической точки зрения
родственные браки в отдаленной перспективе создают благоприятный эффект, т. к.
устраняют неблагоприятные генные аллели из генного пула тех или иных популяций
людей. Однако ближайший эффект родственных браков представляется
неблагоприятным, т. к. они ведут к повышенной возможности появления
наследственных болезней уже в следующем поколении. Следовательно, с
генетической точки зрения родственные браки таят в себе возможность повышения
частоты неблагоприятных генов в популяциях людей и, следовательно, опасны для
здоровья.

На очень большом материале, собранном в Японии,
установлено, что дети двоюродных братьев и сестер имеют возможность в одном из 16 случаев стать гомозиготными по локусам,
унаследованным от их дедов и контролирующим наследственную глухоту и мышечную
дистрофию. Установлено также, что смерть детей в браках двоюродных братьев и
сестер на 4,4% выше, чем в неродственных
браках. Подобным образом генетически индивидуальны организмы разных видов
животных и растений (кроме клонов бактерий и соматических клеток животных и
растений, а также чистых линий растений и инбредных линий животных).